先天性肌无力综合征8型是由突触前膜蛋白Rap1GTPase-activatingprotein基因突变引起的常染色体隐性遗传病。
突触前膜蛋白Rap1GTPase-activatingprotein基因突变干扰了神经递质乙酰胆碱在神经肌肉接头处的正常释放，影响了神经肌肉信号传导，进而引发肌无力。这种疾病属于常染色体隐性遗传病，因为只有当父母双方都携带致病基因时，子女才可能患病。
先天性肌无力综合征8型还可能出现呼吸困难、吞咽障碍等严重症状，需密切监测并采取紧急措施。
针对先天性肌无力综合征8型，应遵循医嘱进行药物治疗，同时可考虑物理疗法以改善生活质量。
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