线粒体脑肌病是一种遗传性疾病，但并非所有类型均由遗传因素引起。
线粒体脑肌病是由多种基因突变累积引起的复杂疾病，其中某些突变具有明显的遗传模式，如母系遗传。而其他类型的线粒体脑肌病可能受环境因素影响，如毒素暴露、营养缺乏等，此时并不属于典型的遗传病范畴。
线粒体脑肌病包括Leber遗传性视神经病变、Kearns-Sayre综合征、MELAS综合征、NARP综合征等，不同类型的致病机制各异，其中Leber遗传性视神经病变由mtDNA双链缺失或点突变引起；Kearns-Sayre综合征涉及编码呼吸链蛋白亚单位的核基因突变；MELAS综合征与mtDNA编码tRNA和mRNA的突变有关；NARP综合征则由于编码细胞呼吸功能蛋白的核基因突变导致。
需要注意的是，虽然大多数线粒体脑肌病为遗传性疾病，但并非所有患者都会立即表现出症状，而是随着年龄增长逐渐出现症状。对于存在家族史者，应定期进行健康体检以及咨询专业医生以监测病情变化。
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李伟凡主任医师首都医科大学附属北京中医医院擅长领域：痤疮、带状疱疹、银屑病、皮炎、湿疹、荨麻疹、过敏性皮肤病、黄褐斑、脱发等损容性皮肤病等，解决与美容有关的皮肤问题。
崔东旭医师郑州甲乳专科医院擅长领域：甲亢、甲减、桥本氏病、亚急性甲状腺炎、甲状腺肿瘤、甲状腺结节、甲状腺囊肿、甲状旁腺腺瘤（亢进）等疾病。尤其擅长采用微创介入治疗甲状腺结节、囊肿、腺瘤等甲状腺疾病，凭借其精湛的医术、高超的医德深受广大患者的信赖。
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