遗传性脊髓小脑共济失调都会有哪些症状表现出来

遗传性脊髓小脑共济失调可能表现为下肢共济失调、站立不稳、吟诗样言语、眼球震颤和肌张力减低等症状，如果这些症状持续存在，建议就医进行评估。

1.下肢共济失调

遗传性脊髓小脑共济失调是由基因突变导致的小脑功能障碍，影响了肌肉协调和平衡控制。下肢共济失调是由于脊髓和小脑受损，使大脑无法正确地向身体传递运动指令。主要表现为走路时两腿分开，步态蹒跚，摇晃不定，严重者甚至难以独立行走。

2.站立不稳

遗传性脊髓小脑共济失调患者会出现小脑蚓部发育不良或者出现萎缩的情况，进而引发站立不稳的症状发生。通常会感到站立时身体不稳定，有倾倒的感觉，尤其是在闭眼或执行精细动作时更为明显。

3.吟诗样言语

当遗传性脊髓小脑共济失调累及到延髓时，会导致呼吸肌麻痹，从而引起呼吸困难，此时为了维持正常的通气量，需要增加呼吸频率和深度，形成断续的语言表达方式，即吟诗样言语。语言表现为音调高低不一，韵律不规则，听起来像在吟诵诗歌。

4.眼球震颤

遗传性脊髓小脑共济失调患者的前庭神经核、内侧纵束以及锥体外系等结构可能受到损伤，这些部位的功能异常可能导致眼球震颤的发生。眼球震颤通常表现为非自主性的快速摆动，可伴有眩晕感。

5.肌张力减低

遗传性脊髓小脑共济失调会影响大脑皮层对运动中枢的抑制作用，导致肌张力下降。患者可能会感受到肌肉松弛无力，特别是在肢体近端，这可能导致跌倒和其他行动不便。

针对遗传性脊髓小脑共济失调的相关症状，建议进行头颅MRI、基因检测以确认诊断。治疗措施包括物理疗法、平衡训练和营养支持。患者应避免危险活动，如独自驾驶，同时保持均衡饮食，确保充足的维生素供应。

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