小脑扁桃体下疝伴脊髓空洞症通常是先天性的。
小脑扁桃体下疝伴脊髓空洞症主要是由于胚胎时期原始脑干发育不全、中线结构发育异常等原因引起的。这种先天性畸形会导致小脑扁桃体下疝入椎管内压迫延髓及周围组织，形成脊髓中央管扩张，从而出现一系列临床症状。
虽然大部分患者的小脑扁桃体下疝伴脊髓空洞症是先天性的，但也有少数情况下可能是后天因素导致的，例如外伤或感染等。
在诊断小脑扁桃体下疝伴脊髓空洞症时，应排除其他可能引起类似症状的疾病，并注意观察患者的神经功能变化。对于先天性患者，建议定期复查MRI以监测病情进展。
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