什么是亨廷顿舞蹈症

亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传病，由基因突变导致神经细胞功能障碍，引起运动障碍、精神症状和认知障碍。

亨廷顿舞蹈症是由于4号染色体长臂上的Huntington基因突变所致。这种突变使得Huntingtin蛋白过度积累，导致神经元损伤和死亡，尤其影响大脑基底节区域。典型表现为逐渐恶化的不自主运动、情绪波动和思维能力下降。不自主运动可能包括舞蹈样动作、肌张力降低和震颤；情绪可从抑郁到冲动行为，思维可能变得迟钝或难以集中注意力。

诊断通常需要临床评估、基因检测以及血液中的特定生化标志物分析。影像学检查如磁共振成像（MRI）可用于观察大脑结构异常。目前尚无治愈方法，但有多种药物可以缓解症状，如多巴胺受体拮抗剂氯氮平、硫必利等。对于严重的病例，深部脑刺激手术也被用于改善运动障碍。

患者应保持良好的生活习惯，定期锻炼并遵循均衡饮食以支持整体健康。心理咨询和社交支持对管理情感变化至关重要。

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