脊髓性肌萎缩症3型早期有什么症状

脊髓性肌萎缩症3型的早期症状可能包括下肢肌肉无力、延髓支配肌肉萎缩、腱反射减弱或消失、呼吸功能不全、吞咽困难，这些症状可能提示脊髓性肌萎缩症3型的诊断，建议及时就医。

1.下肢肌肉无力

脊髓性肌萎缩症3型是由运动神经元存活基因1突变导致的以脊髓前角α- motor neurons功能丧失为特征的一种遗传病。由于基因突变影响了运动神经元的功能，导致下肢肌肉失去正常控制，进而出现无力的情况。下肢肌肉无力主要表现在大腿和小腿的肌肉，这些肌肉由脊髓前角的α- motor neurons所控制。

2.延髓支配肌肉萎缩

脊髓性肌萎缩症3型是由于运动神经元存活基因1突变引起的神经系统退行性疾病，会导致延髓支配的肌肉逐渐萎缩。延髓支配的肌肉包括舌肌、咽喉肌等，这些肌肉在延髓的调控下完成进食、说话等功能。

3.腱反射减弱或消失

当脊髓性肌萎缩症3型发展至一定阶段时，会累及到脊髓前角细胞，使神经冲动传导受阻，从而影响到周围神经系统的功能。此时，患者可能会出现腱反射减弱或消失的现象。腱反射通常涉及脊髓的中间节段，当这一区域受损时，就会导致上述情况发生。

4.呼吸功能不全

脊髓性肌萎缩症3型患者的呼吸系统也受到不同程度的影响，主要是因为脊髓前角细胞的损伤导致呼吸肌群的收缩力下降，进一步引发呼吸功能不全。脊髓前角细胞负责调节呼吸肌的活动，其受损后可能导致胸廓运动受限，肺通气减少，引起呼吸困难。

5.吞咽困难

当脊髓性肌萎缩症3型影响到延髓时，会引起延髓麻痹，导致咽喉部肌肉无法正常协调运动，从而引发吞咽困难的症状。吞咽困难通常表现为食物从口腔进入食道的过程变得缓慢或难以完成，严重时甚至可能出现呛咳或窒息。

针对脊髓性肌萎缩症3型的诊断，可以进行血液检测、基因检测以及神经电生理测试。治疗可能需要物理疗法、营养支持和呼吸管理。患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并监测病情变化。

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