结节性硬化症怎么确诊?基因检测可以吗

对于疑似患有结节性硬化症的患者而言，通常可以通过临床表现、病理检查等方式进行确诊。如果需要通过基因检测明确诊断，则建议前往医院遗传咨询科等相关科室就诊，在专业医生指导下进行针对性治疗。

一、临床表现

1.典型症状：若患者的皮肤出现血管纤维瘤样丘疹或色素沉着斑等，还可能伴有头部出现乳头状瘤等症状时，则提示可能存在结节性硬化症的可能性。此外，当患者存在肾脏畸形、心脏畸形等情况时，也可能考虑为该疾病所致。

2.其他症状：部分患者还可表现为精神异常、癫痫发作以及智力障碍等情况发生，而儿童时期可表现为运动发育迟滞、语言功能障碍等。随着病情发展，甚至还会累及呼吸系统、消化系统等多个部位组织，从而诱发相关不适症状。

二、病理检查

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，其发病机制尚不完全清楚，但通常与TSC1和TSC2基因突变有关。因此，通过对上述两个基因进行检测，可以帮助确定是否存在基因突变，并最终帮助确诊该疾病。

三、其他方式

临床上还可以通过影像学检查的方式辅助判断，如颅脑CT、超声心动图、胸部X线片等，以了解机体病变情况。

在日常生活中，一旦发现自身有明显不适症状，还需及时到医院完善以上检查项目，以便于查明具体病因并对因治疗。

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