结节性硬化症怎么确诊

结节性硬化症可以通过临床症状、体格检查以及影像学检查等方式确诊，建议患者及时就医，在医生的指导下进行针对性治疗。

1.临床症状：结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，主要是由于基因突变所引起。如果患者的家族中有人患有该疾病，则其后代患此病的概率会相对较高。临床上主要表现为皮肤改变、智能障碍和癫痫发作等典型症状。对于有上述症状者，可初步怀疑为本病。

2.体格检查：当出现疑似症状时，需要进一步完善相关检查来明确诊断。一般情况下，医生会对患者进行全面的身体检查，并且还会对可疑部位进行触诊，以了解是否存在皮下或内脏钙化的情况。同时，还需要观察面部是否有特殊的血管瘤样损害，如鼻唇沟外侧的皮脂腺瘤、眼睑上的乳头状瘤等。

3.影像学检查：为了更准确地判断病情，还可以通过CT扫描、MRI检查等影像学检查方式来进行辅助诊断。其中，CT扫描可以显示脑部异常信号影；而MRI检查则能够发现大脑内的病变情况。

除此之外，还可通过病理学检查等方式确诊。若确诊后需遵医嘱服用卡泊三醇软膏、醋酸泼尼松片等药物缓解不适症状。

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