艾氏综合症是什么病

艾氏综合症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于酶缺乏导致脂肪酸在体内的积累和分解受阻。

艾氏综合症是由于脂酰辅酶A脱氢酶基因突变引起的一种遗传性疾病。该基因编码的酶负责脂肪酸β-氧化过程中的关键步骤，其功能缺失会导致脂肪酸不能正常代谢，进而引发一系列临床表现。患者可能经历高乳酸血症、肝肿大、肌无力、生长迟缓等症状。其中，高乳酸血症是因为脂肪酸无法完全代谢而产生大量丙酮酸，需要通过肝脏转化为糖原储存；肝肿大则因脂肪酸在其内积聚所致。

针对此病症，医生可能会建议进行血液生化分析以评估患者的电解质水平以及是否存在氨基酸尿；此外，还可以进行基因检测以确认诊断。治疗通常包括饮食控制和药物管理。饮食调整需避免摄入富含长链脂肪的食物，例如植物油和坚果类食品；药物治疗可选用肉碱类补充剂促进脂肪酸转运至线粒体内进行β-氧化。

患者应保持均衡饮食，避免过量摄取脂肪，同时定期监测血脂水平和进行必要的医学随访。

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