amish小儿癫痫综合征

AMH即抗髓鞘生成球蛋白缺失症，属于一种遗传性神经系统退行性疾病，此病可导致小儿大脑内白质和其他部位发生脱髓鞘病变，从而引起癫痫发作，主要分为婴儿型和成人型。婴儿型的患者较多，病因尚不明确，成人型的患者较为少见，但病情严重者可出现认知功能下降和精神方面的症状。

一、婴儿型：

1、遗传因素：由于父母近亲结婚等遗传因素的作用，导致婴儿型患者的基因突变，从而出现此病，发病率为1/4000-1/5000;

2、先天性脑积水：可能是由于胚胎期神经系统发育异常，导致脑脊液在脑室内聚集，从而出现脑积水的情况，导致婴儿型的癫痫发作;

3、产伤：由于生产时大脑缺氧或产钳夹取等原因，导致产伤，可能会导致小儿出现颅内出血的情况，从而引起癫痫发作;

4、高氨血症：当患儿血液中的氨基酸含量过高时，可导致体内的蛋白质代谢产生异常，使氨基酸不能被正常代谢，并与脑部的谷氨酸结合，从而导致癫痫发作。

二、成人型：

1、遗传因素：成人型的癫痫通常与遗传因素有关，患者多为家族聚集性发病，常见致病基因为铜、锌、铁、丙酮酸、丁苯等;

2、先天性脑积水：可能是由于胚胎期神经管发育异常，导致脑脊液在脑室内聚集，并出现脑积水的情况，引起颅内压增高，导致癫痫发作。

此外，该病还可继发于中枢神经系统感染，如脑炎、脑膜炎等，当患者颅内感染时，炎症刺激中枢神经，可导致大脑异常放电，从而出现癫痫发作。

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