与李西华教授的交流

上个周末，去石家庄参加河北医科大学第三附属医院胡静教授组织的学习班讲课。他们的团队很好，齐心协力，踏踏实实做事，未来会有很好的发展。学习班的学员大多数来自河北地区医院的神经内科，大家对医学新进展都很感兴趣，认真地听课。

上海复旦大学儿科医院的李西华教授也带着两位年轻的儿科医师来参加交流，她与胡静教授有很多合作。李教授致力于神经肌病的病理分子诊断，在Duchenne型肌营养不良症（DMD）方面做了很多建设性的工作，还做了很多相关的公益工作。过去我们都听说过对方，这次有机会交流，发现彼此之间有很多类似的经历和感受。

DMD是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，通常5岁左右发病，女性为致病基因的携带者。

与我主要面对成年遗传病患者不同，李教授主要面对婴幼儿和青少年患者。孩子不谙世事，医生是与家长交流的。家长在刚刚知道自己孩子患有不可治愈的疾病后，一般都无法接受，经过一段时间，绝大多数家长还是能够理性面对这件事的。但是，李教授也面对过很多不同的情况。因为DMD为母亲携带致病基因，遗传给后代，有一位农村妇女接连生了两个DMD孩子，做过基因检测确诊后，拉着孩子找到李教授，给她下跪求他不要告诉夫家这个基因是从自己遗传给孩子的。。。还有一位父亲，在知道自己孩子是DMD时，独自哭泣，不愿告诉妻子，担心伤害她。。。有一个家庭想生健康的孩子，需要先确认患儿的致病基因突变，李教授建议他们找国内这方面的专家会诊，但是基因检测一直没发现突变点，他们回去质问李教授为什么让他们花费那么多时间和钱去会诊，无语。。。

我在门诊也面对各种情况，复杂的，感动的，无语的。。。

没有坚强的神经系统，是不可能长期做遗传病医生的。

罕见病群体的问题很多，亟待引起社会和医学界的关注。粗略估计，中国的罕见病人群整体在1000万以上，但是专注于罕见病的专业人员更为罕见。病种那么多，以共济失调为主要表现的疾病就不少于一百种。还有很多其他疾病，遗传异质性，临床变异性。。。。。。

这个周末还要出差去参加亨廷顿舞蹈病的研讨会。

大家齐心协力吧，没有别的选择。

DMD关爱协会近日举办了DMD学术研讨会，邀请日本专家和国内专家共同参会，家长协会筹款出资支付日本专家的参会费用。会上，国内外专家讲解最新医学进展并进行临床指导，有200多个DMD家庭参会。

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