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帕金森病需做的检查项目

2014-03-20 02:09:43罕见病发展中心
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核心提示:特发性PD须与家族性PD,Parkinson综合征鉴别,早期不典型病例须与遗传病或变性病伴Parkinson综合征鉴别。

  鉴别诊断

  特发性PD须与家族性PD,Parkinson综合征鉴别,早期不典型病例须与遗传病或变性病伴Parkinson综合征鉴别。

  1.家族性PD 约占10%,为不完全外显率常染色体显性遗传,可用DNA印迹技术,PCR和DNA序列分析等,检测α-突触核蛋白基因,Parkin基因突变,易感基因分析如细胞色素P450-2D6基因突变等。

  2.Parkinson综合征 有明确病因,继发于药物,感染,中毒,脑卒中和外伤等。

  (1)脑炎后Parkinson综合征:20世纪上半叶流行的昏睡性(von Economo)脑炎常遗留帕金森综合征,目前罕见。

  (2)药物或中毒性Parkinson综合征:神经安定剂(酚噻嗪类及丁酰苯类),利血平,胃复安,α-甲基多巴,锂,氟桂嗪等可导致帕金森综合征;MPTP,锰尘,CO,二硫化碳中毒或焊接烟尘亦可引起。

  (3)动脉硬化性Parkinson综合征:多发性脑梗死偶导致Parkinson综合征,患者有高血压,动脉硬化及脑卒中史,假性球麻痹,病理征和神经影像学检查可提供证据。

  (4)外伤性如拳击性脑病,其他如甲状腺功能减退,肝脑变性,脑瘤和正常压力性脑积水等可导致Parkinson综合征。

  3.遗传病伴Parkinson综合征

  (1)弥散性路易体病(diffuse Lewis body disease,DLBD):多见于60~80岁,痴呆,幻觉,帕金森综合征运动障碍为临床特征,痴呆早期出现,进展迅速,可有肌阵挛,左旋多巴反应不佳,但副作用极敏感。

  (2)肝豆状核变性(Wilson病):可引起帕金森综合征,青少年发病,一或两侧上肢粗大震颤,肌强直,动作缓慢或不自主运动,肝损害和角膜K-F环,血清铜,铜蓝蛋白,铜氧化酶活性降低,尿铜增加等。

  (3)亨廷顿(Huntington)病:运动障碍以肌强直,运动减少为主,易误诊为PD。

  4.变性病伴Parkinson综合征

  (1)多系统萎缩(MSA):累及基底节,脑桥,橄榄,小脑及自主神经系统,可有PD样症状,对左旋多巴不敏感。

  包括:纹状体黑质变性(SND),表现运动迟缓,肌强直,可有锥体系,小脑和自主神经症状,震颤不明显, Shy-Drager综合征(SDS),自主神经症状突出,直立性低血压,无汗,排尿障碍和阳萎,以及锥体束,下运动神经元和小脑体征等,橄榄脑桥小脑萎缩(OPCA),小脑及锥体系症状突出,MRI显示小脑和脑干萎缩。

  (2)进行性核上性麻痹(PSP):可有运动迟缓和肌强直,早期姿势步态不稳和跌倒,垂直凝视不能,伴额颞痴呆,假性球麻痹,构音障碍及锥体束征,震颤不明显,左旋多巴反应差。

  (3)皮质基底节变性(CBGD):表现肌强直,运动迟缓,姿势不稳,肌张力障碍和肌阵挛等,可有皮质复合感觉缺失,一侧肢体忽略,失用,失语和痴呆等皮质损害症状,眼球活动障碍和病理征,左旋多巴治疗无效。

  (4)Alzheimer病伴Parkinson综合征。

  (5)抑郁症:可有表情贫乏,言语单调,自主运动减少,PD患者常并存,抑郁症无肌强直和震颤,抗抑郁药试验治疗可能有助于鉴别。

  (6)特发性震颤:多早年起病,姿势性或动作性震颤,影响头部引起点头或摇晃,PD典型影响面部,口唇,本病无肌强直和运动迟缓,约1/3的患者有家族史,饮酒或服心得安震颤明显减轻。

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