痉挛性截瘫是一种遗传性运动障碍疾病,主要特征为下肢肌肉僵硬和无力,导致步态不稳和进行性功能障碍。
痉挛性截瘫是由基因突变引起神经发育异常所致,涉及脊髓前角细胞的功能障碍。这些异常可能导致神经信号传导受阻,引发下肢肌肉持续收缩和痉挛。典型症状包括下肢肌张力增高、腱反射亢进、剪刀步态以及可能伴随的膀胱和肠道功能障碍。
常规实验室检查如血生化和脑脊液分析可排除其他潜在病因;神经电生理测试如针极肌电图有助于评估神经传导功能;磁共振成像(MRI)扫描可以显示脊髓结构异常。物理疗法和职业疗法旨在维持和改善肢体功能;必要时,医生会考虑使用抗痉挛药物如巴氯芬以缓解肌肉紧张。
患者应保持良好的营养状态,避免过度疲劳,以支持神经系统健康。
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