神经纤维瘤是一类由突变的NF1基因编码的神经元细胞异常增生所导致的常染色体显性遗传病。
神经纤维瘤是由突变的NF1基因编码蛋白的功能缺陷引起的，该蛋白主要参与RAS-MAPK信号通路的负调控。当其功能缺失时，会导致细胞过度增殖形成肿瘤。患者可能会出现皮肤咖啡斑、雀斑样痣、软质肿物等特征性表现，还可能伴随神经系统紊乱如癫痫发作、周围神经病变等。
针对神经纤维瘤的诊断通常需要进行MRI成像以评估中枢神经系统受累情况，还可通过超声波检查来评估皮肤下肿块性质。神经纤维瘤的治疗取决于其大小和位置，可采用手术切除的方式进行处理，对于多发性神经纤维瘤则需考虑使用靶向药物治疗，如舒尼替尼或培唑帕尼。
患者应定期进行体检以及针对性的影像学检查监测病情变化，同时关注并预防可能出现的心血管并发症风险。
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