严重肌营养不良症症状

严重肌营养不良症是由于基因缺陷导致的遗传性疾病，主要是因为位于染色体上的DNA发生改变而引发。该病主要以进行性加重的肌肉功能障碍和不同程度的运动神经元变性为特征，可累及全身骨骼肌，其临床表现主要包括眼睑下垂、吞咽困难、构音不清等。

一、早期症状

1.眼睑下垂：由于重症肌无力或眼外肌麻痹引起的眼睑下垂，通常在休息后得到缓解，但晨起时出现症状，经过活动后逐渐消失。

2.吞咽困难：随着病情发展，患者会出现声音嘶哑、饮水呛咳等症状，并且咀嚼肌群受累时可表现为张口、闭口费力，严重者可导致无法完成咀嚼动作，食物完全被梗阻在食管中。

3.构音不清：当咽喉部位的肌肉萎缩明显时，会导致患者说话不流畅、发音不准，甚至不能正常发声。

4.上楼困难：如果影响到腿部肌肉，则会出现上楼梯或走路时气喘吁吁、上楼困难的情况。

5.其他情况：部分患者还会伴随骨盆带肌群无力，以及疲劳感加剧等情况，尤其在使用肢体发力时症状会更加明显。

二、晚期症状

随着病情进一步发展，患者的呼吸肌可能会受到影响，从而出现胸闷、憋气的症状，若情况较为严重还可能出现心慌、极度乏力、精神萎靡、大小便失禁等症状，最终因呼吸衰竭而导致死亡。

因此，在日常生活中一旦发现上述不适症状，应及时去医院做相关检查并积极治疗，以免延误病情。对于存在严重肌营养不良症的患者而言，建议适当摄入高蛋白的食物，如鸡蛋、牛奶等，能够补充身体所需要的营养物质，同时还要注意多休息，保证充足的睡眠时间，避免熬夜。

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