罕见病脊髓性肌萎缩什么症状

脊髓性肌肉萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的遗传性疾病。脊髓性肌肉萎缩的症状主要包括骨骼肌无力加重、吞咽困难、呼吸功能不全等。

1.骨骼肌无力加重：早期主要表现为肢体近端开始出现明显的肌肉乏力感，如在休息后明显缓解，在活动或者用力时又会有所减轻。随着病情的发展，会出现全身骨骼肌逐渐无力的情况，并且还会伴有肌肉僵硬的现象。如果得不到及时治疗，可能会发展为全身瘫痪的状态。

2.吞咽困难：由于患者的口腔周围的下颌舌骨肌群麻痹，无法完成闭口、张口的动作，从而引起吞咽困难的情况发生。此时需要在医生指导下使用胃管进行鼻饲补充营养，以免影响正常进食。

3.呼吸功能不全：当患者病情严重时，会导致膈肌收缩力减弱，使呼吸道分泌物不能有效地排出，从而阻塞气道，出现呼吸费力、喘憋等症状。此时则需要采取吸痰的方式帮助清除呼吸道分泌物，并遵医嘱给予无创机械通气或有创机械通气等方式维持正常的呼吸状态。

除此之外，还可能伴随构音障碍、足尖着地、腱反射消失等症状。建议患者及时就医，可以在医生指导下服用维生素E片、辅酶Q10胶囊等药物改善不适症状。必要时可以通过康复训练的方式进行辅助治疗，比如针灸、按摩等方式，能够促进局部血液循环，在一定程度上也能够有效得到改善。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。