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异染性脑白质营养不良

2024-03-09 02:55:2839健康网
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核心提示:异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传病,是由于基因缺陷导致的丙酮酸脱氢酶复合物中任何一个组分缺乏所引起的一系列症状。其临床表现包括共济失调、肌张力障碍、精神发育迟滞等。该疾病目前尚无特效治疗方法,主要以对症和支持治疗为主。

异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传病,是由于基因缺陷导致的丙酮酸脱氢酶复合物中任何一个组分缺乏所引起的一系列症状。其临床表现包括共济失调、肌张力障碍、精神发育迟滞等。该疾病目前尚无特效治疗方法,主要以对症和支持治疗为主。

对于出现运动障碍和肌肉强直等症状的患者,可以使用盐酸金刚烷胺片、左乙拉西坦片等药物进行治疗;同时配合物理疗法,如按摩、针灸等方式缓解不适感。若伴有认知功能下降的情况,则需要遵医嘱服用改善大脑代谢的药物,例如吡拉西坦胶囊、胞磷胆碱钠片等。

除此之外,在日常生活中还要注意保持良好的心态,积极配合医生进行治疗,并定期到医院复查。如果病情较严重,建议及时就医,以免延误病情。

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