脊髓性肌萎缩症怎么检查

脊髓性肌肉萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性的疾病。患者可表现为进行性加重的对称性肢体无力、肌肉萎缩及腱反射减低等。临床上可通过临床表现、血清标志物检测、基因诊断、影像学检查等方式确诊。

一、临床表现

1.进行性加重：一般发病比较隐匿，在患病早期症状不明显，随着病情发展，可能会出现骨骼肌无力的情况，并且会逐渐加重。

2.对称性：通常以肢体近端开始，如骨盆带和上肢肌肉，呈对称性受累，也可有单侧起病或以躯体感觉神经元受累为主，呈现非对称分布。

3.肌萎缩：由于脊髓前角细胞损害导致节段性水平性萎缩，下颈段病变者常波及肩胛带和上胸段运动神经元，下胸段病变则主要影响腰骶部运动神经元，导致全身弛缓性瘫痪、肌张力低下、各种形式的构音障碍和吞咽困难。

4.腱反射减弱或消失：多数患者的跟腱反射可正常或较弱，而膝反射多因锥体束受累而显著降低甚至消失。

5.其他情况：部分患者还可伴有精神发育迟滞、先天畸形、心血管系统异常等情况发生。

二、血清标志物检测

血清中发现乙酰胆碱受体抗体，是SMN1纯合型缺失或SMN2杂合型缺失或表达不足所致，目前尚无特异性的治疗方法。

三、基因诊断

是本病的确诊方法，也是产前诊断的方法。采用DNA探针、PCR技术以及限制性内切酶消化法可以检出SMN1点突变和SMN2插入/缺失类型变异。SMN1外显子7和8分别存在两个剪接异位区，这两处剪切点发生错义突变为SMA常见的遗传学改变，占所有散发病例的90%以上。

四、影像学检查

包括MRI(磁共振成像)、超声心动图等，用于评估患者的神经系统功能状况和心脏病变程度。

当患者出现相关不适时，应及时就医，遵医嘱完善各项检查，明确病因后积极治疗，同时在日常生活中应保持良好的心态和充足的睡眠时间，有利于身体恢复。

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