小儿神经皮肤综合征症状

小儿神经皮肤综合征是一种常染色体显性遗传病，临床表现复杂多样，通常存在一定的个体差异。该疾病主要与基因突变有关，患儿的父母可能为近亲结婚。

根据累及器官不同，可分为眼部、神经系统、外生殖器畸形三型，并且可以单独或同时出现。1.眼部：常见表现为先天性白内障、晶状体缺损、脉络膜视网膜异常等。2.神经系统：常见的有小头颅、巨脑回畸形、大脑发育不全、脑室扩大、脑积水、癫痫发作、中枢性协调障碍、运动功能低下、智力障碍、感觉缺失和精神行为异常等。3.外生殖器畸形：如尿道下裂、隐睾、阴茎和龟头缺损、包皮缺损、双侧输精管缺如、单侧或者双侧肾缺如、无子宫、卵巢、45- XO综合征(嵌合体型)等。

此外，部分患儿还可能出现皮肤损害，包括毛发增多、色素沉着、斑丘疹、血管瘤样改变、皮肤纤维瘤形成、结节性痒疹、肝大、脾肿大、低血糖症、先天性心脏病、支气管肺囊肿、胃肠道吸收不良、生长迟缓、甲状腺功能亢进以及肾脏损害等多种情况。

如果怀疑患有此病，建议及时就诊明确诊断，在医生指导下进行针对性治疗。平时要注意加强护理，保证营养均衡摄入，避免抓挠患处，以免继发感染。

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