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怎样查肌营养不良携带者

2024-02-27 00:52:2539健康网
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核心提示:如果想知道自己是否是肌营养不良的携带者,可以通过临床表现、家族史、辅助检查等进行判断。肌营养不良是一组由遗传性基因突变导致的肌肉疾病,主要表现为不同程度的骨骼肌萎缩和无力。

如果想知道自己是否是肌营养不良的携带者,可以通过临床表现、家族史、辅助检查等进行判断。肌营养不良是一组由遗传性基因突变导致的肌肉疾病,主要表现为不同程度的骨骼肌萎缩和无力。

一、临床表现

1.症状:对于多数肌营养不良患者而言,在早期会出现易疲劳、双下肢乏力等症状,随着病情发展可逐渐向上运动神经元扩展,出现眼睑下垂、构音障碍、吞咽困难、肢体发抖、疼痛感增强等情况,并且在做相关肌电图检测时会发现低波幅复合波,此时需要及时到医院就诊并治疗。

2.家族史:若家中有多代人均存在类似症状,则可能为肌营养不良所致,建议此类人群要及时去医院进行全面检查来明确诊断。

3.辅助检查:如磁共振成像(MRI)检查、肌电图检查、腓肠肌压痛试验等,其中MRI检查可以显示患者的脑部是否有病变,而肌电图检查则可以观察肌肉是否存在异常放电的情况,从而帮助确诊或排除肌营养不良。

二、家族史

可通过询问家族中长辈有无类似情况来进行初步筛查,如果有多个家庭成员均存在上述不适症状,则可能是该病所致,需引起重视。

三、辅助检查

1.MRI检查:通过核磁共振成像的方式可以帮助医生了解患者大脑的具体情况,因为部分患有肌营养不良的人群可能会出现脊髓前角细胞变性的现象。

2.肌电图检查:正常情况下,肌肉收缩后会产生一定的电流变化,所以当患者出现肌营养不良的情况后,还可以通过肌电图检查的方式来查看肌肉收缩后的具体变化情况。

3.腓肠肌压痛试验:通常情况下,由于患者存在部分功能障碍以及肌肉萎缩的症状,所以在用手按压跟腱外侧部位时会有明显的酸胀感,而且还会伴随明显的疼痛,但如果按压此处没有任何反应,则说明不是肌营养不良所致。

此外,还可通过基因检查等方式进行判断。肌营养不良是一种遗传性疾病,目前尚没有特效药物能够达到彻底根治的目的,只能通过康复训练或者手术矫正的方法来延缓病情进展。平时要注意加强饮食护理,多吃一些富含优质蛋白类的食物,比如鸡蛋、牛奶、瘦肉等,同时还要注意适当休息,避免过度劳累。

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