肝豆状核变性是什么原因引起的

引起肝豆状核变性的主要原因是基因缺陷导致铜代谢障碍，使过多的铜沉积在组织器官而发病。其发病基础是遗传因素，环境因素只是诱因，因此不存在外界接触传染的问题。本病分为婴儿型、儿童型和成人型三种类型，不同类型的原因也有所不同。

一、婴儿型

婴儿型肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，致病基因位于第13对染色体上，父母均为该病基因携带者且未发现环境及感染等因素参与发病。

二、儿童型与成人型

1.儿童型：儿童型肝豆状核变性属于常染色体显性遗传疾病，由患者所患，男女患病几率相等。正常情况下，只有携带有异常基因的一方才会表现出明显的临床症状，当双方都为该基因的携带者时，则不会出现明显症状，称为隐形携带者。如果夫妻双方都是该疾病的患儿或隐形携带者，后代有50%的可能性患病，若有一方为患儿或隐形携带者，另一方则为正常人，后代不患有此病。

2.成人型：成人型肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传，一般是由婴幼儿时期发展而来，也可由于儿童型转变为而成人型。成人可表现为肝脏损害、神经系统受累以及肾功能衰竭等，通常无法治愈。

肝豆状核变性目前尚无特效治疗方法，只能通过限制机体摄入含铜量高的食物来延缓病情进展。另外，还需遵医嘱使用促进铜排出药物如葡萄糖酸锌颗粒、门冬氨酸钾镁片等进行治疗。日常生活中应避免应用铝制品餐具，以免增加铜的吸收。

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