肌营养不良症做哪些检查

肌营养不良症是一种遗传性疾病，由基因缺陷导致的肌肉疾病。主要表现为进行性加重的对称性肢体无力和萎缩，严重者可影响呼吸肌功能而危及生命。临床上可通过临床表现、辅助检查等方法确诊肌营养不良症：一、临床表现

1.病史与家族史：询问患者的发病年龄、起病形式、发展速度以及有无肌肉萎缩或无力；了解患者的一级亲属中是否有类似症状。

2.体格检查：包括一般状况、发育情况、营养状态、肌力、肌张力、反射、心肺听诊、肝脾触诊、皮肤与关节情况等。

3.相关实验室检查：(1)血常规及生化检查：如血糖、电解质、甲状腺功能等。(2)肌酶学检测：可见肌酸磷酸激酶显著升高。(3)肌电图检查：可见神经源性损害的表现，提示为神经源性的病变。

二、辅助检查

1.影像学检查：胸部CT可以发现心脏变位、心肌肥厚、心包积液等，有助于诊断心肌受累。

2.肌肉活检：取一小块病变部位的肌肉组织，在显微镜下观察其结构变化，以明确是否出现肌纤维病理改变。

3.PCR技术：通过PCR技术在细胞分子水平上检测基因是否存在异常，是目前研究DMD基因突变最常用的方法之一。

4.肌电图检查：主要用于评估患者病情进展程度，并指导治疗方案的选择。

5.超声心动图：用于评价心肌受累的程度，判断有无心肌淀粉样变性和心室扩大等情况。

6.肌钙蛋白检测：当合并心肌受累时，可用以早期诊断心肌梗死。

7.其他检查：心电图检查、胸部高分辨率CT检查、睡眠监测等也可作为必要的辅助检查手段。

以上各项检查结合后，通常能够较为准确地帮助医生做出肌营养不良症的诊断。

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