肌营养不良症是一组由遗传因素导致的肌肉疾病,临床类型较多,不同类型发病时间也不同。若为进行性加重性肌营养不良,通常在30-50岁之间发病;若为肢带型肌营养不良,则多数患者在20-40岁之间发病;若为眼肌型肌营养不良、面神经瘫痪型肌营养不良等,发病相对较早,可在10-20岁出现症状。
肌营养不良可由于基因缺陷导致,使肌细胞膜缺乏乙酰胆碱脂酶而不能释放足够的递质,从而引起肌无力和不同程度的运动障碍。临床上主要表现为骨骼肌逐渐萎缩变薄,活动后感疲劳,常有易疲劳、双下肢近端肌肥大、骨盆带及跟腱区肌萎缩等症状。对于存在家族史的人群,需及时到医院就诊检查确诊,并遵医嘱使用诺西那生钠注射液、卡马西平片等药物治疗,或通过手术矫正畸形,延缓病情进展。
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