SMA即脊髓性肌肉萎缩症,是一种由运动神经元变性导致的、进行性加重的肌无力和肌萎缩疾病。对于有家族史的人群而言,建议行该检查以明确诊断;而对于没有明显症状的人群,则没有必要做此项检查。
脊髓性肌肉萎缩症属于遗传性疾病,如果直系亲属中有人患有此病,通常需要去医院进行基因检测或血清肌酶学测定等检查来确诊是否患病。因为该病具有一定的遗传倾向,如果有患者存在,其他家庭成员也有可能会携带相同的突变基因并发病。
另外,部分人群在出现相关症状时,并不能确定是脊髓性肌肉萎缩症所致,此时也可以通过该项检查来帮助判断病情进展程度以及预后情况,以便于后续治疗方案的制定。
一旦确诊为脊髓性肌肉萎缩症,应尽早开始规范化的综合治疗,包括呼吸机辅助通气、康复训练、药物治疗等方面。此外,在日常生活中还应注意保持良好的心态,积极配合医生进行针对性地治疗,同时还要注意加强营养物质的摄入,有助于提高免疫力及抵抗力。
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