脊髓亚急性联合变性是什么病

脊髓亚急性联合变性是一种主要累及行走功能的周围神经病变。其病理基础是轴索变性和脱髓鞘病变合并存在，临床表现以双下肢无力、感觉障碍和直立姿势平衡障碍为主。

一、病因

1.遗传因素：常染色体显性遗传型脊髓亚急性联合变性较为罕见，患者基因缺陷在于DNA聚合酶Ⅲα或β亚基结构域，导致DNA合成中聚腺苷酸二磷酸核糖焦磷酸化发生异常。而隐性遗传型脊髓亚急性联合变性的致病基因位于Xq28，为一种调控线粒体内膜相关转运蛋白表达的等位基因。

2.营养缺乏：维生素B12参与甲硫氨酸循环，促进甲硫氨酸的代谢；维生素B12还与同型半胱氨酸互换成分子构成辅酶，在转甲酰基反应过程中发挥重要作用。因此，当机体出现维生素B12摄入不足或吸收障碍时，可引起维生素B12缺乏，进而诱发该疾病。

3.药物因素：长期应用硝苯地平片、氨氯地平等钙离子拮抗剂治疗，可能会影响细胞外镁水平，并抑制依赖于细胞外镁浓度的维生素B12内因子受体活性，从而影响到维生素B12在肠道中的吸收。

4.其他原因：如肝硬化、系统性红斑狼疮、恶性贫血以及胃切除术后发生的萎缩性胃炎等因素均可造成维生素B12吸收不良，从而引发此病的发生。

二、症状

1.运动系统改变：早期表现为远端为主的进行性不全瘫痪，常见于双下肢，呈对称性发病，也可单独见于一条腿，但一般不会波及躯干。随病情进展，肢体肌力逐渐减退，甚至完全丧失，腱反射迟钝或消失，无肌肉萎缩现象。

2.感觉系统变化：多数患者会出现深感觉障碍，包括位置觉、震动觉和关节活动度感知下降较早，而一般的感觉障碍出现相对较晚。晚期可见明显感觉缺失区，即节段性感觉障碍带，通常出现在四肢远端，大小便失禁提示病变严重。

3.自主神经系统功能失调：由于深感觉障碍和共济失调的存在，患者易跌倒，且伴有尿频、尿急、尿痛等症状。

三、检查

血清维生素B12测定显示有明显的降低趋势，同时伴MCV、MCH值升高，骨髓检查可见巨幼红细胞性贫血改变。影像学检查方面，颈椎MRI有助于发现椎间盘突出、硬膜囊狭窄等情况，胸腰椎正侧位、动力位加拍头颅CT有助于排除小脑扁桃体部位梗阻性病变。

四、治疗

本病尚无特异有效的治疗方法，临床上主要是给予积极的支持疗法，如加强护理、防止并发症等。对于有吞咽困难者需鼻饲补充各种营养物质，必要时可通过肠内或肠外途径予以相应补充。

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