远端型肌营养不良症状

远端型肌营养不良是一种遗传性疾病，主要是由于基因缺陷导致的，临床表现主要为骨骼肌萎缩和无力。患者通常在30-50岁发病，首发症状是骨盆带及下肢近端肌肉出现轻微乏力感，继而发展至肩胛带、臂部肌肉受累，最终可波及全身所有骨骼肌。

1.初期：一般从骨盆带及下肢近端开始，如大腿内侧、小腿以及臀部肌肉出现轻微酸胀、疼痛、乏力感，并且逐渐加重，严重时可能会影响行走，但无明显的肌肉萎缩。此时常被误诊为腰椎间盘突出症或梨状肌综合征等疾病，需经检查方能确诊。

2.中期：随着病情进展，股四头肌发生明显变细，同时腹壁肌、胸锁乳突肌、斜方肌、背阔肌、菱形肌等均受到不同程度损害，表现为上楼费力、不能伸颈、不能屈曲肘关节、不能耸肩等症状，甚至无法完成弯腰动作。部分患者还会伴有心功能不全、胃肠道不适、吞咽困难、尿潴留等情况。

3.晚期：当呼吸肌群也受累时，会出现气短、发绀、咳嗽、咳痰量增多、反复肺部感染等症状，若膈肌受累，则可能出现呼吸窘迫的症状。此外，心脏也可受累，出现心慌、心悸、心律失常、房室传导阻滞等现象，严重者还可能会因呼吸、循环衰竭而死亡。

4.其他情况：少数患者还可伴随有精神异常、癫痫发作、视物模糊、听力下降、腱反射亢进、感觉障碍、共济失调、构音障碍等症状。

临床上对于该病尚缺乏有效的治疗方法，只能通过康复治疗延缓疾病的进程，改善患者的生存质量。常用的方法包括物理疗法、运动疗法、作业疗法、中医针灸按摩疗法等，必要时还需进行人工呼吸机辅助通气来维持生命体征。

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