脊髓性肌萎缩症怎么引起

脊髓性肌肉萎缩症简称SMA，是一种由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致的肌病。其发病原因主要是由于基因缺陷，具体包括SMN1基因、SMN2基因以及缺失杂合子型等类型。

一、主要病因

1.SMN1基因：如果患者存在SMN1基因的明显大片段缺失，则可表现为典型症状，即婴儿型、中间型或晚发型。而SMN1基因微小变异也可作为散发病例的原因，如在成人中发现的一些新发突变。

2.SMN2基因：SMN2基因发生点突变时，也可以导致SMA的发生，其中最常见的为c.7delG，该种类型的突变为庞贝综合征所特有，其余常见突变为c.3460dupC及c.5489delT。

3.缺失杂合子型：对于临床上表现不典型的SMA，可能是由于缺失杂合子型所致，即患者的父母至少有一方是SMA携带者，但本人未出现临床症状，此时进行SMA相关基因检测可以明确诊断。

二、其他因素

临床上还有一种少见的情况，即一对表兄妹结婚生育子女后代患SMA的概率较低，且患病概率与染色体异常无关，可能是因为夫妻双方同时携带有SMN1基因的显性致病变异，从而遗传给下一代。

当家族中有SMA患者时，建议及时到医院就诊，在医生指导下完善检查项目，并积极进行治疗。此外，日常生活中要注意适当锻炼，避免过度劳累，以免加重病情。

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