小儿糖原贮积病型癫痫

小儿糖原贮积病型癫痫属于一种遗传代谢性疾病，是由于酶缺陷导致体内糖原累积而引发的疾病。可分为Ⅰ-Ⅵ型，其中以Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型较为常见。

一、病因

1.Ⅱ型：主要与肝细胞磷酸化葡萄糖激酶缺乏有关；

2.Ⅲ型：多因肝脏磷酸化果糖-1-磷酸醛缩酶A缺乏所致；

3.Ⅳ型：可能为肝脏磷酸化果糖-6-磷酸转氨酶缺乏引起；

4.Ⅴ型：常由肝脏磷酸化果糖-1-磷酸醛缩酶B缺乏所造成；

5.Ⅵ型：通常与肝脏磷酸化果糖-6-磷酸转胺酶缺乏有关。

二、临床表现

此类患儿一般在出生后数月或数年才开始出现症状，表现为肌张力低下、喂养困难、呼吸暂停、惊厥等症状，并且随着年龄的增长，还会逐渐出现共济失调、肌肉无力等现象。

三、治疗

对于该类患儿需要遵医嘱使用苯妥英钠片进行抗癫痫治疗，若效果不佳，则需考虑通过造血干细胞移植的方式进行处理。同时还要注意定期复查，以便于了解病情的发展情况。

除此之外，在日常生活中家长还需要做好患儿的护理工作，避免其受到外界刺激，以免加重不适症状。

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