什么是肌营养不良症

肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病，主要表现为进行性的对称性近端肢体无力、萎缩。本病多见于儿童和青少年期起病。

1、病因：由于基因缺陷导致神经-肌肉接头处传递功能障碍或终板膜上的乙酰胆碱受体数目减少而引起的一种疾病；

2、临床表现：患者通常在3岁前发病，在4～5岁时症状明显加重，可出现走路不稳等症状，并且随着病情进展逐渐发展为行走困难甚至不能行走，部分患儿还可伴有吞咽困难等现象；

3、辅助检查：如血清酶学检测、心电图、X线片、CT扫描以及MRI检查等，有助于医生诊断该病；

4、治疗：目前尚无特效治疗方法，以支持疗法为主，包括康复训练及药物治疗，常用药物有维生素E、辅酶Q10、硫唑嘌呤等，但需遵医嘱使用，以免造成不良反应。对于严重者可以考虑手术治疗，比如深部脑刺激术等。

日常生活中应注意加强体育锻炼，提高身体素质；饮食上注意均衡膳食，保证机体所需的能量供应。若发现不适建议及时就医诊治，避免延误病情。

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