羊儿疯病d位西安中际

羊儿疯病又称为尼曼匹克病，属于一种代谢性疾病，尼曼匹克病羊儿疯病D位中门牙突出、口面部畸形、精神发育迟滞等比较多见，其中以唐氏综合征伴发的尼曼匹克病较为常见。对于此类疾病的治疗主要是通过对症治疗缓解，预防并发症，建议家长尽早带孩子去正规医院就诊。

一、症状：

1、门牙突出：典型的尼曼匹克病症状通常是由于神经系统的病变，造成门牙突出，同时伴有张口延长、流口水等面部畸形的表现;

2、口面部畸形：患儿面部出现特殊面容，表现为双眼外眦上斜、眼裂小、眼距宽、双眼外眦向上方移位、鼻梁低平、外耳小，而且颈部短而宽、常嗜睡、进食困难。此外，还可能有先天性的唇裂;

3、精神发育迟滞：多见于新生儿和婴儿，通常可表现为精神发育迟滞，可伴有生长发育迟缓和各种营养物质缺乏的症状，比如喂养困难、反复感染等;

4、其他：尼曼匹克病还可出现易激动、智力低下等症状，严重者甚至可出现昏迷。

二、治疗：

1、唐氏综合征伴发的尼曼匹克病：建议在产前咨询医生后终止妊娠;

2、其他原因：首先要对症治疗，纠正代谢异常，其次在医生指导下使用营养神经的药物，如维生素B6、维生素B12等，或者是通过手术矫正畸形。

尼曼匹克病是一种由于NK细胞功能缺失引起的神经系统遗传性疾病，应在孕妇妊娠期间进行产前诊断，可在一定程度上预防此病。

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