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丛状神经纤维瘤

2024-11-22 09:48:5339健康网
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核心提示:丛状神经纤维瘤是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,由NF1基因突变引起,导致皮肤和软组织异常增生。 丛状神经纤维瘤是由于NF1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病。该基因编码蛋白Merlin,其功能缺失导

丛状神经纤维瘤是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,由NF1基因突变引起,导致皮肤和软组织异常增生。

丛状神经纤维瘤是由于NF1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病。该基因编码蛋白Merlin,其功能缺失导致细胞过度生长和增殖,形成肿瘤样病变。患者可能经历皮肤咖啡斑、雀斑样痣、皮下肿块等皮肤异常。此外还可能出现智力迟钝、癫痫发作等症状。

针对丛状神经纤维瘤的诊断通常包括超声波成像、磁共振成像(MRI)以及活检以确认组织病理学诊断。治疗策略需个体化制定,可考虑手术切除、放射治疗或靶向药物治疗如威罗菲尼。选择治疗方法应综合考虑患者的病情严重程度与身体耐受力。

患者应定期接受专业医师的随访管理,监测病情变化,同时注意避免剧烈运动以减少受伤风险。

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