拉福拉病应该做哪些检查？

拉福拉病相信大家都很少有听说过，它是一种染色体隐性遗传性疾病，好发于儿童晚期和青春期，目前没有什么好的治疗方法。因为多这个疾病并没有很多的了解，所以有一些人没有做到及时的检查而导致病情发展加快，下面我们看看拉福拉病应该做哪些检查。我们先要知道拉福拉病表现出来的一些症状，从症状初步诊断，患有拉福拉病的患者，在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作勱，并且逐渐布及全身；随病情发展，肌阵挛越来越多地干扰患者活动，除共济失调及肌阵挛外，还会有语言障碍、构音不清、眼球震颤等现象，很多人在早期会被诊断为癫痫，从局部性抽搐发作到发展为一连串的肌阵挛，并转呈伴有意识丧失的全身性抽搐。所以严重的危害到了患者的生命健康，不同的遗传因素，发病时间不同，很多患者发病后难以存活至25岁。

1.血常规、生化、脑脊液检查。患有拉福拉病的患者需要有血常规、生化、脑脊液检查，检查常常是无异常发现。

2.脑电图检查。需要进行脑电图检查，通常可以发现脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。

3.脑组织活检查。通过脑组织活检查，可以发现Lafora小体，也就是拉福拉病。

4.头颅CT以及MRI检查。这个检查主要是与其他中枢神经系统占位性疾病相鉴别，检查是否有其他神经系统上的疾病影响等。

以上就是拉福拉病应该做的一些检查，主要是注意和其他常染色体隐性遗传性疾病，肌阵挛性癫痫等鉴别，他们在症状表现上有相似之处。拉福拉病在早期发现和预防上是很重要的，可以避免近亲结婚，、携带者基因检测、产前诊断及孕期定期检查等。