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亨延顿病应该做哪些检查?

专家 袁俊丽主任医师

内科 邯郸市第一医院(三级甲等)

核心提示:亨延顿病在现代的临床中十分常见,主要表现为患者可能会不由自主的摆动自己的头部或者是身体,出现类似于舞蹈一样的动作,肌张力会出现迅速降低的表现,大家对于此病也许并不是十分的了解,下文为大家介绍亨延顿病应该做哪些检查?1、脑脊液:可发现γ-氨基丁酸水平下降

亨延顿病在现代的临床中十分常见,主要表现为患者可能会不由自主的摆动自己的头部或者是身体,出现类似于舞蹈一样的动作,肌张力会出现迅速降低的表现,大家对于此病也许并不是十分的了解,下文为大家介绍亨延顿病应该做哪些检查?

1、脑脊液:可发现γ-氨基丁酸水平下降。

2、遗传学检测:确诊的重要手段。PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数,正常人不超过38个拷贝,患者在39个以上。至今未发现重叠现象,阳性率高,只需检测患者本人,可作到疾病症状前诊断和产前诊断等。

3、脑电图:可有弥漫性异常,无特异性。主要为低波幅快波,尤其额叶明显,异常率占88.9%。α波活动减少或无,波幅降低。视觉诱发电位波幅降低,但首波部分潜伏期正常。患者P100不正常,检测P300可能作为本病早期智能障碍的客观指标。

4、影像学检查:头部CT或MRI对于诊断亨廷顿病具有重要的临床价值。典型的影像学特点是双侧尾状核萎缩,导致侧脑室额角外侧面向外膨起。单光子发射计算机断层摄影(SPECT)检查发现尾状核和豆状核区血流明显下降,额叶和顶叶血流也有下降,与患者这些部位的病理改变有关。正电子发射型计算机断层显像(PET)表现尾状核区葡萄糖代谢明显降低,尾状核区的代谢活性下降可出现在尾状核萎缩前。

5、亨延顿病可多吃木瓜、羊肉等,其具体饮食注意事项如下所述。方法:木瓜1个,蒸熟去皮;薏米100克、大米50克在高压锅中煮熟,闷烂成稠粥,可作为1天的食用量,根据口味既可当主食,也可加点糖作为两餐之间的加餐。发病急,关节肿热的患者体内往往多湿热邪气,食疗要清热利湿,不要认为患者病重,需要大鱼大肉来补养,往往适得其反。木瓜、薏苡均有祛风湿、清湿热、通经络、舒筋骨,止痹痛的作用,同时这些药物都是属于食物,口感很好,易于消化。

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