运动神经元病

　　概述：

　　运动神经元病是以损害脊髓前角，桥延脑颅神经运动核和锥体束为主的一组慢性进行性变性疾病。临床以上或（和）下运动神经元损害引起的瘫痪为主要表现，其中以上、下运动神经元合并受损者为最常见。

　　病因病理：

　　 病因：

　　 本病病因至今不明。虽经许多研究，提出过慢病毒感染、免疫功能异常、遗传因素、重金属中毒、营养代谢障碍以及环境等因素致病的假说，但均未被证实。

　　病理：

　　脊髓前角和桥延脑颅神经运动核的神经细胞明显减少和变性，脊髓中以颈、腰膨大受损最重，延髓部位的舌下神经核和疑核也易受波及，大脑皮质运动区的巨大锥体细胞即Betz细胞也可有类似改变，但一般较轻。大脑皮层脊髓束和大脑皮层脑干束髓鞘脱失和变性。脊神经前根萎缩，变性。

　　临床表现：

　　根据病变部位和临床症状，可分为下运动神经元型（包括进行性脊肌萎缩症和进行性延内存麻痹），上运动神经元型（原发性侧索硬化症）和混合型（肌萎缩侧索硬化症）三型。关于它们之间的关系尚未完全清楚，部分患者乃系这一单元疾病在不同发展阶段的表现，如早期只表现为肌萎缩以后才出现锥休束症状而呈现为典型的肌萎缩侧索硬化，但也有的患者病程中只有肌萎缩，极少数患者则在病程中只表现为缓慢进展的锥体束损害症状。

　　一、下运动神经元型

　　多于30岁左右发病。通常以手部小肌肉无力和肌肉逐渐萎缩起病，可波及一侧或双侧，或从一侧开始以后再波及对侧。因大小鱼际肌萎缩而手掌平坦，骨间肌等萎缩而呈爪状手。肌萎缩向上扩延，逐渐侵犯前臂、上臂及肩带。肌力减弱，肌张力降低，腱反射减弱或消失。肌束颤动常见，可局限于某些肌群或广泛存在，用手拍打，较易诱现。少数肌萎缩从下肢的胫前肌和腓骨肌或从颈部的伸肌开始，个别也可从上下肢的近端肌肉开始。

　　 颅神经损害常以舌肌最早受侵，出现舌肌萎缩，伴有颤动，以后腭、咽、喉肌，咀嚼肌等亦逐渐萎缩无力，以致病人构音不清，吞咽困难，咀嚼无力等。球麻痹可为首发症状或继肢体萎缩之后出现。

　　晚期全身肌肉均可萎缩，以致卧床不起，并因呼吸肌麻痹而引起呼吸功能不全。

　　如病变主要累及脊髓前角者，称为进行性脊骨萎缩症，又因其起病于成年，又称成年型脊肌萎缩症，以有别于婴儿期或少年期发病的婴儿型和少年型脊肌萎缩症，后两者多有家族遗传因素，临床表现与病程也有所不同，此外不予详述。倘病变主要累及延髓肌者，称为进行性延髓麻痹或进行性球麻痹。

　　二、上运动神经元型

　　表现为肢体无力、发紧、动作不灵。因病变常先侵及下胸髓的皮质脊髓束，故症状先从双下肢开始，以后波及双上肢，且以下肢为重。肢体力弱，肌张力增高，步履困难，呈痉挛性剪刀步态，腱反射亢进，病理反射阳性。若病变累及双侧皮质脑干，则出现假性球麻痹症状，表现发音清、吞咽障碍，下颌反射亢进等。本症称原发性侧索硬化症，临床上较少见，多在成年后起病，一般进展甚为缓慢。

　　三、上、下运动神经元混合型

　　通常以手肌无力、萎缩为首发症状，一般从一侧开始以后再波及对侧，随病程发展出现上、下运动神经元混合损害症状，称肌萎缩侧索硬化症。一般上肢的下运动神经元损害较重，但肌张力可增高，腱反射可活跃，并有病理反射，当下运动神经元严重受损时，上肢的上运动神经元损害症状可被掩盖。下肢则以上运动神经元损害症状为突出。球麻痹时，舌肌萎缩，震颤明显，而下颌反射亢进，吸吮反射阳性，显示上下运动神经元合并损害。病程晚期，全身肌肉消瘦萎缩，以致抬头不能，呼吸困难，卧床不起。本病多在40～60岁间发病，约5～10%有家族遗传史，病程进展快慢不一。

　　诊断和鉴别：

　　 根据发病缓慢隐袭，逐渐进展加重，具有双侧基本对称的上或下、或上下运动神经元混合损害症状，而无客观感觉障碍等临床特征，并排除了有关疾病后，一般诊断并不困难。

　　本病脑脊液的压力、成分和动力学检查均属正常，少数患者蛋白量可有轻度增高。虽有肌萎缩但血清酶学检查（磷酸肌酸激酶、乳酸脱氢酶等）多为正常。患肌的针电极肌电图可见纤颤、正尖和束颤等自发电位，运动单位电位的时限宽、波幅高、可见巨大电位，重收缩时运动单位电位的募集明显减少，作肌电图时应多选择几块肌肉包括肌萎缩不明显的肌肉进行检测，有助于发现临床下的肌肉病损，少数病人周围神经运动传导速度可减慢。有条件时可作脊髓磁共振象检查，本病可显示脊髓萎缩。

　　在诊断时应注意与下列疾病鉴别

　　一、颈椎病

　　为中老年人普遍存在的脊椎退行性变，当引起上肢肌萎缩，伴下肢痉挛性力弱，且无感觉障碍时，与运动神经元病表现相似，有时鉴别甚为困难。便颈椎病病程十分缓慢，再根据颈椎X线片或颈椎CT扫描或脊髓磁共振象上的阳性发现，并与临床症状仔细对比分析，当可作出正确判断。

　　二、颅颈区畸形

　　颅底凹陷症等颅颈区畸形，可引起后四对颅神经损害，上肢肌萎缩，下肢痉挛性瘫痪，但多早年起病，病程缓慢，常有颈项短、小脑损害症状及感觉障碍，X片有相应阳性发现，可作鉴别。

　　三、脊髓和枕骨大孔附近肿瘤
   
    颈髓肿瘤可引起一侧或两侧上肢肌萎缩伴痉挛性截瘫，后者还有后四对颅神经损害症状，但肿瘤有神经根性刺激症状和感觉障碍，膀胱排尿功能障碍常见，双侧症状往往不对称，脑脊液蛋白增高，可有椎管梗阻表现，脊髓造影和磁共振象检查可提供较确切诊断依据。

　　四、脊髓蛛网膜炎

　　颈髓蛛网膜炎也可引起上肢肌萎缩和下肢痉挛性瘫痪，但多呈亚急性起病，病情常有反复，双侧症状不对称，感觉障碍弥散而零乱，脑脊液常有异常。

　　五、继发于其它疾病的肌萎缩侧索硬化症状群

    如某些代谢障碍（低血糖等）、中毒（汞中毒等），以及恶性肿瘤有时也可引起类似肌萎缩侧索硬化症的临床表现，此时，须注意查找原发疾病。

　　治疗：

　　因病因不明，尚无有效疗法。

　　 一、VitE和VitB族口服。

　　二、ATP 100mg，肌注，1/d；辅酶A100μ，肌注，1/d；胞二磷胆硷250mg，肌注，1/d，可间歇应用。

　　三、针对肌肉痉挛可用安定2.5～5.0mg，口服，2-3次/d；氯苯氨丁酸（Baclofen）50～100mg/d，分次服。

　　四、根据致病因素的假设，介绍过可试用于治疗本病的一些药物，如促甲状腺激素释放激素（TRH），变构蛇毒酶，干扰素，神经节苷脂，卵磷脂，睾酮，半胱氨酸，免疫抑制剂以及血浆交换疗法等，但它们的疗效是否确实，尚难评估。

　　五、患肢按摩，被动活动。

　　六、吞咽困难者，以鼻饲维持营养和水分的摄入。

　　七、呼吸肌麻痹者，以呼吸机辅助呼吸。

　　八、防治肺部感染。

　　预后预防：

　　本病为一进行性疾病，但不同类型的病人病程有所不同，即使同一类型病人其进展快慢亦有差异。肌萎缩侧索硬化症平均病程约3年左右，进展快的甚至起病后1年内即可死亡，进展慢的病程有时可达10年以上。成人型脊肌萎缩症一般发展较慢，病程常达10年以上。原发性侧索硬化症临床罕见，一般发展较为缓慢。死亡多因球麻痹，呼吸肌麻痹，合并肺部感染或全身衰竭所致。

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